Exoma completo y CNVs
GenomaX coordina estudios de exoma completo y variantes en número de copias para apoyar la búsqueda de una causa genética cuando todavía no existe un diagnóstico claro.
¿Qué estudia?
El exoma analiza miles de genes y el componente de CNVs ayuda a valorar ciertas variantes estructurales. El alcance exacto depende del estudio solicitado y de la información clínica disponible.
¿Cuándo puede considerarse?
Puede considerarse ante sospecha de enfermedad genética, enfermedades raras, retraso del desarrollo, epilepsia, malformaciones congénitas o múltiples estudios previos sin diagnóstico.
Trabajo con el médico
La selección de la prueba debe hacerse con el médico tratante o el especialista que conoce el caso. GenomaX ayuda a coordinar la solicitud, la muestra y el envío.
Entrega de resultados
El informe se entrega para que sea revisado e interpretado por el equipo médico responsable, considerando los antecedentes de la persona estudiada.